Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca

Vol. 9 Núm. 2

Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca

Dr. Oswaldo Gutiérrez S^a✉, Dr. Andreas Busse^b, Dra. Silvia G Priori^c, Dr. Carlo Napolitano^c, Dra. Raffaella Bloise^c

a. Servicio de Cardiología, Hospital México, sección 4-B. La Uruca, San José, Costa Rica. Telef (506) 368-2049; Fax (506) 231-3856; Ap. Postal 471-1300; oswcr@yahoo.com.ar

b. Laboratorio de Genética Humana, Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular, Universidad de Costa Rica

c. Fondazione Salvatore Maugeri, Clinica del Lavoro e della riabilitazione, Molecular Cardiology Laboratories, Pavia, Italy

Publicación:

31/08/2007

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Resumen (ES)

Se reporta una mutación en la plakofilina-2, proteína del Desmosoma miocárdico, encontrada en dos pacientes de una misma familia procedente de Guanacaste, Costa Rica, portadores de Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sintomática (ARVC) y tratados con cariodesfibrilador implantable

Palabras clave: Plakofilina-2 - Desmosoma - Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

Resumen (EN)

We report a desmosomal plakophilin-2 mutation detected in two familiy members coming from Guanacaste, Costa Rica, carriers of symptomatic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), both treated with implantable cardiodesfibrillator.

Key words: plakophilin-2 – Desmosome – Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVC)

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