El tromboembolismo venoso, que involucra que trombosis venosa profunda (TVP) y el tromboembolismo pulmonar (TEP) es uno de los síndromes con mayor morbi-mortalidad en pacientes ambulatorios y hospitalizados. Los factores de riesgo genéticos tienen un papel aún discutido en la génesis de enfermedades como la trombosis venosa profunda ya que existe una gran variabilidad gen-gen y gen-ambiente. Existe debate desde hace muchos años sobre la utilidad de realizar estudios genéticos para detectar poblaciones de riesgo, sin embargo, la tendencia a medida que se publica nueva información es limitar su uso para casos en los cuales proporcionará información valiosa capaz de modificar la estrategia terapéutica. El único método confiable para el diagnóstico de las mutaciones en trombofilia es por medio de la biología molecular, lo cual incurre en costes elevados para un sistema de salud como el nuestro, motivo por el cual se hace necesario efectuar un análisis de la literatura acerca de la utilidad real del tamizaje por trombofilia y diseñar una estrategia basada en evidencia para seleccionar pacientes que van a obtener un beneficio al someterse a este tipo de estudios.

Palabras clave: Trombosis Venosa Profunda, Embolismo Pulmonar, Trombofilia, Anticoagulación, Factores de Riesgo.

Thromboembolic disorders are one of the leading causes of morbidity and mortality among patients hospitalized as well as outpatients. There is an active debate about the contribution of genetic causes to thrombotic events such as deep vein trombosis mainly because of the great variability between gene-gene and gene-environment interactions. Due to growing new evidence, there is a trend toward limiting thrombophilia testing to patients in whom the result could influence the treatment strategy. The only reliable method to diagnose mutations in thrombophilia is by means of molecular biology tests which incurrs in a high cost to our nacional social security. For this reasons, a revision of current literature is necessary to develop a evidence based- approach to patients with these diseases.

Key words: Deep Vein Thrombosis, Pulmonary Embolism, Thrombophilia, Anticoagulation, Risk Factors.